Qu’est-ce que la maladie de Pompe ? Dans l’état rare de Paige Shiver

La liaison de Sherrone Moore avec Paige Shiver ne lui a pas seulement coûté son travail, elle a également conduit à une grossesse, et maintenant Shiver parle de la douloureuse décision d’avorter du bébé.

L’ancienne assistante de 32 ans de l’ancien entraîneur de football de l’Université du Michigan, 40 ans, a déclaré dans une interview vendredi qu’elle voulait initialement garder le bébé, mais les médecins lui ont déconseillé, citant son diagnostic antérieur de maladie de Pompe.

« Plusieurs médecins et experts m’ont dit qu’il ne serait ni juste ni sain pour moi de garder le bébé », a déclaré Shiver sur « Good Morning America » ​​tout en essuyant ses larmes.

Le Michigan a licencié Moore l’année dernière après avoir appris sa relation avec Shiver, qu’il a rencontré alors qu’elle était stagiaire en 2022.

Leur relation est ensuite devenue volatile et a pris fin de façon dramatique en décembre, lorsqu’il est entré par effraction chez elle et a menacé de se suicider après qu’elle ait signalé l’affaire aux responsables de l’université.

Moore – qui, selon Shiver, était au courant de la grossesse – a été condamné la semaine dernière à 18 mois de probation et à une amende d’un peu plus de 1 000 $ pour deux délits liés à l’incident.

Lorsque Shiver l’a approché à propos de la grossesse, elle a dit qu’il lui avait dit : « Vous devez faire ce qui est bon pour votre corps », a-t-elle déclaré à Linsey Davis d’ABC News.

Shiver a reçu un diagnostic de maladie de Pompe au milieu de sa première année d’université. Voici tout ce que vous devez savoir sur cette maladie rare.

Qu’est-ce que la maladie de Pompe ?

Il s’agit d’une maladie héréditaire qui provoque une faiblesse musculaire qui s’aggrave avec le temps, selon Rady’s Children’s Health.

Cela se produit à cause d’une mutation génétique qui empêche l’organisme de produire correctement une enzyme appelée alpha-glucosidase acide (GAA). Le travail de cette enzyme est de décomposer le glycogène, une forme de sucre stockée que le corps utilise comme énergie.

Lorsque l’enzyme ne fonctionne pas comme elle le devrait, le glycogène commence à s’accumuler à l’intérieur des cellules au lieu d’être décomposé.

Au fil du temps, cette accumulation interfère avec le fonctionnement des cellules, en particulier dans le cœur et les muscles squelettiques, provoquant leur dégradation.

Combien de personnes sont atteintes de la maladie de Pompe ?

C’est considéré comme rare et les médecins pensent que cette maladie touche plus de personnes qu’on ne le pensait auparavant, grâce à l’amélioration des dépistages néonatals.

Les estimations suggèrent que la maladie de Pompe survient chez environ 1 bébé sur 18 000 à 23 000 nés dans le monde.

Quels sont les symptômes de la maladie de Pompe ?

Il existe deux formes principales de la maladie, et les symptômes – ainsi que la rapidité avec laquelle ils progressent – ​​dépendent du moment où ils apparaissent.

Le type le plus grave est la maladie de Pompe infantile, provoquée par une absence quasi totale ou complète de l’enzyme GAA.

Les bébés peuvent paraître en bonne santé à la naissance, car les symptômes apparaissent généralement au cours de la première année de vie et progressent rapidement. Ceux-ci peuvent inclure une faiblesse musculaire grave, des difficultés respiratoires, des difficultés à s’alimenter, une faible prise de poids et une hypertrophie du cœur et du foie.

Une analyse de 2024 des données mondiales sur le dépistage néonatal a révélé que près de 15 % des cas de Pompe identifiés étaient classés comme étant d’apparition infantile.

La forme la plus courante est la maladie de Pompe à apparition tardive, qui représente environ 85 % des cas. Chez ces patients, le corps produit encore une partie de l’enzyme et la maladie a tendance à progresser plus lentement.

Les personnes atteintes de cette version ont une quantité plus faible d’alpha-glucosidase acide et la progression se produit généralement à un rythme plus lent.

Les symptômes peuvent apparaître pendant l’enfance, l’adolescence ou même à l’âge adulte et comprennent souvent une faiblesse musculaire qui s’aggrave avec le temps et peut éventuellement entraîner des problèmes respiratoires.

« J’allais courir et je ne pouvais pas courir pendant plus de cinq minutes parce que mes poumons commençaient à être affectés », a déclaré Shiver aux Bears de Chicago en 2016, après avoir reçu le diagnostic.

« C’était vraiment difficile de reprendre mon souffle et mes jambes étaient très lourdes, comme si je pouvais à peine les soulever », a-t-elle ajouté, notant qu’elle ressent « beaucoup de douleur » dans tout son corps et que « chaque jour est une bataille ».

Comment la maladie de Pompe affecte-t-elle la grossesse ?

La maladie de Pompe n’empêche généralement pas une femme de tomber enceinte ou de mener une grossesse à terme, mais elle la place dans une catégorie à haut risque.

En effet, la grossesse peut ajouter une tension physique supplémentaire au corps, ce qui peut aggraver la faiblesse musculaire et les problèmes respiratoires. Dans certains cas, ces effets peuvent ne pas s’améliorer complètement après l’accouchement.

En général, les recherches sur les issues de grossesse chez les femmes atteintes de la maladie de Pompe sont limitées. Une étude n’a révélé aucune augmentation nette des complications de la grossesse ou de l’accouchement par rapport à la population générale, tandis que d’autres études ont suggéré une légère augmentation possible des taux de mortinatalité.

Comment traite-t-on la maladie de Pompe ?

Il n’existe pas de remède, mais cela peut être traité, selon la Cleveland Clinic.

Le traitement principal est la thérapie enzymatique substitutive, qui permet de compenser l’enzyme GAA manquante ou défectueuse. Il est administré par perfusions intraveineuses régulières et peut aider à réduire les dommages musculaires, à améliorer la mobilité et à soutenir la fonction cardiaque.

Il a été démontré que ces perfusions prolongent l’espérance de vie dans les cas de maladie de Pompe infantile et tardive, tout en ralentissant la progression de la maladie.

Les patients peuvent également bénéficier de soins de soutien, notamment d’une thérapie respiratoire pour faciliter la respiration, ainsi que d’une thérapie physique et professionnelle pour améliorer la force, la mobilité et la qualité de vie globale.

Quelle est l’espérance de vie avec la maladie de Pompe ?

La maladie de Pompe infantile, si elle n’est pas traitée, est généralement mortelle dans la petite enfance – la plupart des bébés mourant avant leur deuxième anniversaire d’une insuffisance cardiaque ou respiratoire.

La forme à apparition tardive évolue plus lentement et est généralement moins sévère. De nombreuses personnes atteintes de ce type peuvent vivre tard dans l’âge adulte avec une prise en charge appropriée.