Pour certaines familles, la joie d’un nouveau bébé s’accompagne de défis inattendus : environ 3 % des nouveau-nés aux États-Unis, soit environ 1 sur 33, souffrent d’une anomalie congénitale chaque année.
Même si cela peut paraître effrayant, la bonne nouvelle est que presque toutes les anomalies fœtales peuvent être détectées lors des échographies prénatales.
L’identification précoce des problèmes permet aux parents et aux médecins de se préparer aux soins médicaux après la naissance. Et dans certains cas, les médecins peuvent intervenir avant la naissance du bébé. Grâce aux progrès de l’imagerie, des outils chirurgicaux et de l’anesthésie, les équipes médicales peuvent désormais traiter en toute sécurité un nombre croissant de pathologies complexes avant la naissance.
Ici, j’explique les conditions éligibles à une chirurgie fœtale salvatrice et dissipe quatre mythes sur les dépistages prénatals cruciaux.
Les échographies ne servent pas seulement à connaître le sexe du bébé
L’imagerie échographique est essentielle pour suivre le développement du bébé et la santé de la mère tout au long de la grossesse. Ces outils de diagnostic puissants sont sûrs et utilisent des ondes sonores à haute fréquence, et non des rayonnements, pour créer des images et des vidéos détaillées du fœtus.
Même pour les femmes dont la grossesse est à faible risque, les échographies de routine fournissent des informations précieuses.
La plupart des patientes subissent deux ou trois examens pendant la grossesse : un au cours du premier trimestre vers 12 semaines environ, un deuxième examen anatomique détaillé entre 18 et 22 semaines et un autre au troisième trimestre entre 28 et 32 semaines.
D’autres peuvent être recommandés en cas de problèmes.
Une échographie permet d’examiner le cerveau, le cœur, la poitrine, l’abdomen et les membres du bébé. Dans la plupart des cas, les problèmes potentiels peuvent être identifiés avec une précision remarquable, aidant ainsi les familles et les équipes soignantes à planifier en toute confiance.
Il est néanmoins important de se rappeler qu’aucun test n’est parfait. Certaines conditions sont subtiles ou se développent plus tard au cours de la grossesse, et d’autres peuvent ne pas être entièrement comprises tant que nous n’aurons pas effectué d’imagerie supplémentaire, comme une IRM fœtale. L’expérience et une interprétation minutieuse sont essentielles.
Des résultats anormaux ne sont pas toujours synonymes de mauvaises nouvelles
Il est tout à fait naturel que les parents se sentent anxieux lorsque quelque chose d’inhabituel apparaît à l’échographie.
Au Advanced Fetal Care Center de NYU Langone, notre mission est de fournir des évaluations approfondies, de répondre à toutes les questions et de définir clairement les prochaines étapes.
Une idée fausse très répandue est que toute découverte signalée est dangereuse. En réalité, certains résultats peuvent être des faux positifs en raison des limites de la technologie ou d’une erreur humaine.
D’autres représentent des conditions inoffensives et se résolvent d’elles-mêmes. Par exemple, de nombreux kystes observés à l’échographie sont totalement bénins.
Bien sûr, certains résultats nécessitent une surveillance ou un traitement plus étroit, et nous sommes là pour guider les familles avec clarté dans chaque possibilité.
Je rencontre souvent des parents terrifiés après une découverte inattendue. Mon rôle n’est pas seulement d’interpréter des images ; c’est aussi pour aider les familles à comprendre ce qui se passe et ce que cela signifie pour leur bébé.
Si quelque chose de grave se produit, il existe des options
Il existe un mythe répandu selon lequel lorsqu’une malformation majeure est découverte avant la naissance, rien ne peut être fait jusqu’à l’accouchement.
Ce n’est absolument pas vrai. Les progrès de la médecine fœtale nous permettent de traiter ou même de corriger de nombreuses affections graves avant la naissance du bébé.
Lorsque les parents entendent parler d’un problème, leur première question est généralement : « Pouvons-nous faire quelque chose ? » J’aime pouvoir dire : « Oui, il y en a. »
Prenez le syndrome transfusionnel de jumeaux à jumeaux, une maladie rare mais potentiellement mortelle dans laquelle des jumeaux identiques partageant un placenta échangent du sang de manière inégale.
Il y a quelques décennies à peine, ce diagnostic était presque toujours fatal.
Aujourd’hui, grâce à la chirurgie mini-invasive pratiquée entre 16 et 26 semaines de grossesse, les taux de survie des deux jumeaux sont d’environ 90 %.
La plupart des procédures sont fœtoscopiques. À l’aide d’une petite caméra d’environ un millimètre de large et d’instruments pratiqués à travers de petites incisions, nous pouvons localiser et sceller les connexions anormales des vaisseaux sanguins à la surface du placenta, stoppant ainsi le déséquilibre.
Une autre affection traitable est le spina bifida, dans lequel une ouverture dans la colonne vertébrale du fœtus expose les nerfs délicats et la moelle épinière. Certains fœtus ont des conséquences postnatales dévastatrices, allant de difficultés à marcher à une accumulation excessive de liquide dans le cerveau.
Grâce à trois petites incisions dans l’utérus de la mère, nous insérons une petite caméra et des instruments pour réparer et fermer soigneusement le défaut et protéger les nerfs, ce qui peut améliorer considérablement les résultats à long terme, notamment la mobilité et le développement du cerveau.
Nous pouvons également intervenir dans certaines malformations cardiaques et hernies diaphragmatiques congénitales, dans lesquelles les organes abdominaux se déplacent vers la poitrine et affectent le développement des poumons.
Ce qui semblait autrefois inimaginable fait désormais partie des soins standard dans un certain nombre de centres à travers le pays, changeant les résultats chaque jour.
La chirurgie fœtale n’est plus expérimentale
Même si l’idée d’une intervention chirurgicale avant la naissance peut sembler intimidante, les progrès technologiques et l’expertise ont rendu ces procédures remarquablement sûres et efficaces pour de nombreuses pathologies complexes.
Bien que toute intervention chirurgicale comporte certains risques, les techniques fœtales mini-invasives peuvent réduire considérablement les complications pour la mère et le bébé.
Selon le diagnostic, nous pouvons ouvrir temporairement l’utérus ou réaliser une procédure fœtoscopique moins invasive.
Chaque cas est géré par une équipe multidisciplinaire composée de chirurgiens pédiatriques, de spécialistes en médecine materno-fœtale, d’anesthésiologistes et plus encore, travaillant ensemble pour assurer les soins les plus sécuritaires possibles.
Cela dit, la chirurgie fœtale ne convient pas à toutes les situations.
Dans certains cas, la meilleure solution peut être d’attendre après l’accouchement ou de planifier un accouchement plus précoce sous soins spécialisés.
C’est pourquoi une évaluation complète et un plan prénatal individualisé sont essentiels.
Nous sommes l’un des moins de 10 centres aux États-Unis proposant ces procédures hautement spécialisées. Notre équipe est profondément engagée dans l’innovation, avec accès à de nouveaux essais cliniques, études de recherche et appareils de pointe qui élargissent continuellement ce qui est possible.
Chaque grossesse est unique, et plus les familles se connectent tôt à un centre fœtal spécialisé, plus nous avons d’options et meilleures sont les chances d’obtenir une issue saine. Avant de perdre espoir, les familles devraient s’adresser au Advanced Fetal Care Center pour explorer la gamme complète de soins disponibles.
José L. Peiro Ibanez, MD, Ph. D., est professeur au Département de Chirurgie, Division de chirurgie pédiatrique à la NYU Grossman School of Medicine et directeur de Centre avancé de soins fœtaux de NYU Langone. Un chirurgien fœtal et néonatal récemment rejoint Hôpital pour enfants Hassenfeld à NYU LangonePeiro apporte une vaste expérience dans la réalisation d’interventions chirurgicales vitales sur des bébés avant et immédiatement après leur naissance.
