Jordan Kruse a réalisé que quelque chose n’allait pas avec son nouveau-né, Pruitt, quelques heures après l’avoir ramené de l’hôpital l’année dernière.
« Il a commencé à refuser d’allaiter », a déclaré Kruse, 32 ans, au Post. « Vous êtes censé allaiter (les nouveau-nés) toutes les deux heures, c’était donc mon premier signe. »
Ce qui a suivi est la plus grande crainte de tout nouveau parent : le nourrisson du Dakota du Sud est devenu extrêmement malade d’un trouble métabolique héréditaire rare et est décédé à seulement 6 mois.
À l’approche du premier anniversaire de la mort de Pruitt, la famille Kruse continue de sensibiliser le public au déficit en ornithine transcarbamylase (OTC) et pousse les hôpitaux à donner la priorité aux tests précoces d’ammoniac chez les nouveau-nés symptomatiques dans l’espoir de prévenir d’autres décès dévastateurs.
« Notre hôpital… a changé son protocole », a déclaré Kruse. « C’est quelque chose que j’espère que d’autres hôpitaux de notre région et des États pourront lancer. »
Un combattant courageux
Pruitt est arrivé le 17 mai 2024, rejoignant ses deux frères aînés, Paxton et Pryor.
Jordan – un professeur d’école comme son mari Chris – avait discrètement espéré avoir une fille. Elle a finalement adopté l’esprit garçon-maman.
Sa grossesse s’est déroulée sans incident – on lui a diagnostiqué un diabète gestationnel, une maladie courante – et son accouchement s’est déroulé sans particularité.
La famille a été libérée deux jours plus tard, car tout allait « parfaitement bien ». La catastrophe a frappé en quelques heures.
« Les choses ont radicalement changé pendant ce court laps de temps passé à la maison avec lui », a déclaré Jordan.
Ne pas allaiter était le premier indice – puis Pruitt a commencé à émettre des grognements étranges.
Il ne semblait pas souffrir de détresse respiratoire. Il avait juste l’air mal à l’aise.
Les Kruse l’ont amené aux urgences. Une série frénétique de laboratoires s’ensuivit.
Les médecins ont d’abord soupçonné une infection bactérienne, mais les tests se sont révélés négatifs.
Finalement, après deux jours pénibles, l’équipe de génétique a été consultée et un test d’ammoniac a été effectué.
Pruitt a enregistré un énorme 1 256 micromoles par litre – moins de 90 est considéré comme normal pour les nourrissons nés à terme.
« Une fois qu’ils ont atteint ce (niveau) d’ammoniac, ils ont pu commencer à mettre en œuvre les plans de traitement et essayer de maîtriser la situation », a déclaré Jordan.
« Mais cette lecture tardive de l’ammoniac a été très dévastatrice », a-t-elle ajouté. « Il a subi des lésions cérébrales importantes en raison de cette forte concentration d’ammoniac. »
Carence intérieure en OTC
Il est normal que les bactéries saines du corps produisent de l’ammoniac lorsqu’elles traitent les protéines et les acides aminés contenus dans les aliments. Même si de faibles niveaux sont sans danger, des niveaux élevés peuvent être toxiques, notamment pour le cerveau et le foie.
Les nouveau-nés peuvent avoir des niveaux d’ammoniac naturellement plus élevés parce que leur foie est encore en développement.
Des niveaux élevés d’ammoniac peuvent également survenir lorsque les enzymes nécessaires au traitement des protéines sont défectueuses, laissant le corps incapable d’éliminer correctement l’ammoniac et d’autres déchets.
Ceci est connu sous le nom de déficit en vente libre, qui touche environ 1 Américain sur 63 000.
Elle est causée par une mutation du gène OTC, situé sur le chromosome X.
Les hommes présentent généralement des symptômes plus graves car ils ne possèdent qu’un seul chromosome X.
Les femmes sont généralement considérées comme porteuses car elles possèdent deux chromosomes X. Leur deuxième chromosome X normal compense souvent.
La plupart des femmes porteuses sont initialement asymptomatiques, même si certaines peuvent éventuellement souffrir de migraines, de vomissements et d’épuisement.
Jordan a appris à l’hôpital qu’elle était porteuse. Elle possède une copie du gène OTC modifié, qu’elle a transmis à Pruitt.
Jordan prend de la citrulline pour aider son corps à se débarrasser de l’ammoniac et se soumet à des tests annuels.
Les deux frères aînés de Pruitt ont été testés négatifs, un soupir de soulagement pour la famille.
Une belle vie écourtée
Le nom Pruitt signifie « courageux petit ». Pruitt Kruse porte bien son nom.
Il a d’abord passé environ 45 jours à l’hôpital, pendant que son équipe médicale s’efforçait de réduire son taux d’ammoniaque et de le stabiliser grâce à un régime protéiné approprié.
Lorsque Pruitt rentra finalement chez lui, le chemin était long. Il prenait une quantité écrasante de médicaments pour contrôler son ammoniaque, prévenir les convulsions et détendre ses muscles.
Il disposait également d’une sonde d’alimentation et d’un cathéter d’hémodialyse capables d’éliminer rapidement l’ammoniac de son sang.
« Cela a été un très gros signal d’alarme », a déclaré Jordan. «La vie était structurée de manière très différente de ce à quoi nous nous attendions en rentrant à la maison avec notre troisième enfant.»
Les Kruse ont amené Pruitt à l’hôpital afin que son équipe médicale puisse ajuster son régime alimentaire en fonction de ses laboratoires. La situation était sombre.
« Nous avons fini par faire trois IRM avec lui parce que (avec) le cerveau des bébés, les choses peuvent se régénérer », a expliqué Jordan. « Ça avait l’air mauvais à chaque fois ; ça a continué à empirer. »
Garder la mémoire de Pruitt vivante
Il y a eu des moments de joie parmi les contrôles constants.
Pruitt a visité un zoo, une serre à papillons, un champ de citrouilles et un verger de pommiers avec ses frères aînés.
Un sourire éclairait parfois son visage. Il roucoulait aussi, babillait, se retournait et semblait trouver du réconfort dans un paresseux étouffant.
Malheureusement, alors que les Kruse travaillaient pour lui obtenir une greffe du foie, Pruitt est décédé le 22 novembre 2024.
La famille a canalisé sa douleur vers un but et a créé la Brave Little One Foundation.
L’organisation à but non lucratif soutient les familles confrontées à des difficultés médicales, fournit gratuitement des vêtements adaptés aux enfants équipés de sondes d’alimentation et informe sur la carence en vente libre et ses symptômes.
Le test d’ammoniac n’est pas systématique pour tous les nouveau-nés, mais Jordan espère qu’il deviendra plus courant lors des examens urgents de ceux qui présentent des signes de problèmes neurologiques comme la léthargie, une mauvaise alimentation, des vomissements ou des convulsions.
Le test coûte généralement entre 18 $ et 90 $.
Sanford Health, l’hôpital de Sioux Falls où Pruitt est né et soigné, a déjà mis à jour son protocole pour ajouter un laboratoire d’ammoniac.
Jordan souhaite que d’autres hôpitaux emboîtent le pas. En attendant, elle continue de porter Pruitt dans son cœur.
« (Novembre) marque un an depuis son décès, donc j’ai l’impression que le processus de deuil a définitivement changé pour moi au fil du temps », a déclaré Jordan.
« Je le pleure toujours, mais j’apprends que je dois avancer dans la vie et tirer le meilleur parti de ce que j’ai. »
