Jack Drury est sorti se balançant.
Né à seulement 33 semaines, les médecins ont choqué les médecins en respirant seul et en quittant l'USIN pour sa maison du New Jersey 17 jours plus tard.
« Ils nous ont rassurés qu'il irait bien », a déclaré sa mère, Kelsey Drury, au Post.
Et pendant un certain temps, il l'était.
Mais au fil du temps, Jack a cessé de franchir des jalons – et la joie du début du triomphe a cédé la place à la peur.
Puis vint la nouvelle dévastatrice: le seul enfant des Drurys avait une maladie rare et en phase terminale si agressive, la plupart des enfants ne vivent pas pour voir leur 10e anniversaire.
«Je rêvais de planifier ses funérailles», a déclaré Kelsey, 34 ans, rappelant les jours sombres après le diagnostic de Jack.
Maintenant, contre toute attente, il y a un scintillement d'espoir.
Dans le New Jersey, un groupe de base se poursuit pour lancer le premier essai clinique pour une thérapie génique qui pourrait donner à Jack – et d'autres comme lui – une chance de combattre.
Signes précoces, préoccupations croissantes
Les Drurys ont d'abord remarqué que quelque chose allait vers 8 mois, alors que Jack n'avait toujours pas roulé.
« Il s'est juste allongé là-bas et a joué, frappant des objets qui étaient au-dessus de lui », a déclaré Kelsey. « Cognivement, il était là, il riait et te regardait. »
Au début, il était facile de rejeter – Jack est né deux mois plus tôt, et les prématurés prennent souvent plus de temps pour respecter les étapes du développement.
« Il était sur la cible jusqu'à la motricité et le babillage », a déclaré Kelsey. « Mais c'était à peu près au même moment où nous avons commencé à remarquer qu'il était progressivement retardé. »
Les Drurys ont inscrit Jack à l'alimentation, physique et ergothérapie à 10 mois, mais personne ne pouvait expliquer pourquoi il prenait du retard.
« Non seulement nous ne le savions pas, mais le neurologue qui a partagé les résultats génétiques avec nous a admis qu'elle n'en avait pas entendu parler auparavant. »
Tim Drury
« Nous faisions des heures de PT, puis rentrions chez nous et travaillions sur des exercices. Il n'y avait aucun progrès du tout », a déclaré Kelsey.
« Finalement, il n'a jamais rampé », a-t-elle ajouté. Au lieu de cela, il a maîtrisé le «scoot fut» pour contourner leur maison de South Amboy.
À 18 mois, les choses ont pris un tour. Soudain, Jack ne pouvait pas mettre du poids sur ses jambes, et encore moins marcher.
« Je l'appelais Spaghetti Man parce que lorsque nous essayions de le faire se tenir debout, ses jambes se sont effondrées », a déclaré Kelsey. «C'est à ce moment-là que nous nous sommes inquiétés.»
Espoir et désespoir
La famille a été référée à un neurologue pour les tests génétiques – mais le laboratoire a perdu les échantillons de Jack. Pendant six longs mois, les drurys ont été laissés dans les limbes.
« Certains jours remplis d'espoir, d'autres avec des pensées vraiment sombres », a déclaré Tim Drury, le père de Jack.
Le 1er juillet, un mois après que Jack ait eu 2 ans, ils ont obtenu le diagnostic: la dystrophie neuroaxonale infantile (INAD).
L'INAD est un trouble génétique rare qui fait que les substances en forme de graisse s'accumulent sur les nerfs, perturbant les signaux et dépouillant lentement les enfants de contrôle musculaire, de vision, de discours et de capacités cognitives.
Pour qu'un enfant ait Inad, les deux parents doivent transmettre une copie du gène PLA2G6 défectueux. Le dépistage des transporteurs est disponible, mais le processus peut être complexe car Inad est si peu fréquent.
Il n'y a pas de remède ou de traitement connu pour ralentir la maladie. Moins de 250 enfants dans le monde ont été diagnostiqués, selon l'Organisation nationale des troubles rares.
Le diagnostic était écrasant – une maladie si rare, même leurs propres médecins étaient perplexes.
« Non seulement nous ne savions pas cela, mais le neurologue qui a partagé les résultats génétiques avec nous a admis qu'elle n'en avait pas entendu parler auparavant », a déclaré Tim, 37 ans.
Leur pédiatre et les thérapeutes étaient tout aussi ignorants. Mais un médecin avait entendu parler de la Fondation Inadcure et a pointé les Drurys dans cette direction.
« Il s'avère que, parmi tous les endroits du monde, la seule fondation en regardant un traitement potentiel – et viser un remède – est basé ici dans le New Jersey », a déclaré Tim.
Pendant des années, l'organisation à but non lucratif a travaillé avec des scientifiques pour développer une thérapie génique conçue pour fournir une copie saine du gène PLA2G6 – celle affectée par l'INAD – aux cellules qui en ont besoin.
« L'objectif est de traiter la cause profonde de l'INAD, avec l'espoir de ralentir ou de stabiliser la progression de la maladie », a déclaré Leena Panwala, fondatrice et présidente de la fondation.
Au moment où les Drurys liés à l'organisation, les essais précliniques chez la souris avaient montré des résultats prometteurs.
« Ceux qui ont reçu le traitement ont bien réussi, ont eu une durée de vie plus longue et ont montré plus de fonction motrice par rapport aux souris qui ne l'ont pas fait », a déclaré le Dr Darius Adams, généticien clinique et biochimique du conseil consultatif médical scientifique de la fondation.
L'organisme à but non lucratif a signé un accord avec un fabricant de médicaments pour produire le traitement, Adams exprimant un «optimisme prudent».
Face à l'inconnu
Un obstacle majeur est resté: la fondation avait besoin de 450 000 $ pour payer le fabricant avant que la thérapie génique ne puisse être libérée.
Les Drurys ont acheminé leurs émotions en action.
La famille a lancé la mission Miracle de Jack, partageant son histoire dans une vidéo sincère en ligne. Kelsey s'attendait à ce qu'ils reçoivent un filet de dons – pas un raz de marée.
« Il nous a fallu six jours pour combler l'écart sur les 450 000 $ », a déclaré Tim.
Ce qui a commencé comme des cadeaux de la famille et des amis a rapidement fait boule de neige dans le soutien de la communauté et même des célébrités comme la star de «Real Housewives of New Jersey» Danielle Cabral et Nicole «Snooki» Polizzi de la renommée «Jersey Shore».
La Fondation Inadcure attend l'approbation de la FDA pour lancer l'essai clinique, les inscriptions qui devraient commencer dès qu'il obtient le feu vert.
« Ils ont pour objectif de commencer ce début de l'année prochaine », a déclaré Tim.
Mais avec seulement 10 places disponibles, la place de son fils n'est pas garantie.
« Jack est l'un des plus jeunes participants au monde dont ils sont conscients, donc je pense qu'il y a certainement un potentiel qu'il fera partie de cette étude », a déclaré Tim.
Le traitement coûtera environ 200 000 $ par enfant. La mission Miracle de Jack s'efforce de lever 2 millions de dollars pour couvrir le coût total de l'essai.
« Pour des enfants comme Jack, sachant qu'il s'agit d'une maladie dégénérative, ils perdront des compétences et ils ne les récupéreront jamais », a déclaré Tim, notant que Jack ne peut plus se précipiter et a maintenant du mal à tenir sa bouteille et à se nourrir.
« Nous avons besoin de thérapie pour que Jack commence le plus tôt possible », a souligné Tim.
Bien que le traitement ne soit pas un remède, il pourrait acheter plus de temps aux patients au fur et à mesure de la recherche.
«Le ralentissement de la progression pourrait aider les enfants à conserver les capacités plus longtemps, à réduire les complications et à améliorer la qualité de vie – des résultats qui comptent profondément aux familles», a déclaré Panwala, dont la fille a Inad.
Joie au milieu de l'incertitude
Alors qu'ils attendent pour savoir si Jack obtiendra une place dans le procès, les Drurys se sont concentrés sur la réalisation de tous les jours avec leur fils.
« Nous avons tous un temps qui finit par se terminer », a déclaré Tim. « Jack est peut-être plus court que la plupart des nôtres, mais je veux remplir le temps qu'il a ici avec autant d'amour et de joie que possible. »
Pour Jack, cela signifie «Baby Shark» en répétition et des soirées de danse impromptues, Mme Rachel à la télévision et des rires si fort qu'ils lui donnent des hoquets.
Pour Kelsey et Tim, c'est dans chaque sourire, chaque sang-sang – et l'effusion de l'amour des étrangers qui se sont ralliés pour leur petit garçon.
« Vous voyez beaucoup de gros titres dans les nouvelles aujourd'hui de toutes les difficultés auxquelles les gens sont confrontés et des choses mauvaises que les gens font, mais il y a un côté incroyable de l'humanité auquel nous avons été ouverts », a déclaré Tim.
«Les gens ont la capacité de faire des choses incroyablement gentilles les uns pour les autres.»
