Une mère envisage de congeler les ovules de sa jeune fille qui a commencé sa puberté à seulement 10 mois.
Sophie Dumas ignorait complètement que sa fille, Sienna, avait quelque chose d’inhabituel, jusqu’à ce qu’un visiteur de santé remarque que le tissu mammaire du bébé semblait hypertrophié.
L’homme de 41 ans a emmené sa fille chez le médecin et les deux hommes ont été orientés vers des endocrinologues pédiatriques qui ont commencé à rechercher si elle avait une puberté précoce.
Après une série de tests pénibles, Sienna a reçu un diagnostic de puberté précoce centrale (CPP), une condition dans laquelle le cerveau commence à envoyer les signaux qui déclenchent la puberté beaucoup plus tôt que d’habitude.
Elle n’avait alors que 10 mois.
« Sienna était un bébé heureux et en bonne santé », a déclaré Sophie, de Londres, à Creatorzine.com.
« Les bourgeons mammaires n’étaient pas quelque chose que j’avais remarqué auparavant, et comme les bébés sont généralement du genre potelés qui les rend un peu plus adorables, et aussi qu’elle a été allaitée, je n’ai rien trouvé à son apparence comme étant hors du commun. »
Les tests qu’elle a subis, a déclaré Sophie, ont été horribles pour toute la famille.
« Elle a subi ce qu’on appelle des tests de stimulation, un terme que je redoutais, qui impliquaient des analyses de sang pour mesurer le niveau de LH – l’hormone qui régule la puberté – puis lui injecter une hormone synthétique pour voir comment ses hormones sanguines réagissent sur une période de temps différente. «
Les tests impliquaient une journée entière à l’hôpital.
« Sienna est devenue tellement stressée qu’elle a fait transpirer les canules et qu’une de ses veines s’est effondrée », a déclaré Sophie. « Ils ont ensuite dû lui prélever du sang via une autre méthode à partir de ses talons avec une piqûre d’épingle. »
Sophie a déclaré que l’expérience était « incroyablement pénible ».
«Ils ont dû faire des radiographies pour déterminer l’âge osseux de Sienna, ce qui était horrible car ils avaient besoin qu’elle garde sa main à plat et immobile pendant que les radiographies étaient prises», a-t-elle expliqué. « Ce n’est pas facile à faire pour un enfant de 10 mois. »
La seule façon pour Sophie de calmer sa fille pendant les procédures et les tests était de l’allaiter, avec une épaisse couverture les recouvrant.
Quelques semaines plus tard, la famille a appris que les tests de Sienna étaient positifs pour une puberté précoce.
Sophie a déclaré qu’elle n’avait jamais entendu parler de cette maladie et qu’elle cherchait désespérément ce que cela signifiait pour Sienna.
« J’ai trouvé très difficile le manque de connaissances à ce sujet, et les seuls parents à qui j’ai pu trouver à qui parler étaient via des groupes Facebook, mais même alors, c’étaient des parents d’enfants de sept à huit ans, donc cela n’a jamais été pertinent », a-t-elle déclaré.
« C’est très isolant, et j’ai encore tellement de questions à ce sujet, principalement sur la façon dont je peux expliquer cela à Sienna. »
Les médecins ont déclaré qu’elle aurait besoin d’injections régulières d’un bloqueur hormonal connu sous le nom d’analogue de la GnRH pour supprimer les hormones responsables de la puberté.
Sienna a également subi une IRM pour déterminer s’il y avait une cause sous-jacente à son état, car dans certains cas, le RPC peut être lié à des anomalies cérébrales.
Sophie a déclaré que cette possibilité était « terrifiante ».
Heureusement, l’IRM de Sienna était claire et on lui a diagnostiqué une DPC, qui n’a aucune cause connue chez de nombreux enfants et est plus fréquente chez les filles.
Sans traitement, Sienna, aujourd’hui âgée de cinq ans, aurait progressé jusqu’à la puberté des années avant ses pairs.
Bien que cette maladie ne mette pas la vie en danger, ses médecins ont déclaré qu’une puberté précoce peut affecter la taille adulte finale, car les enfants grandissent rapidement au début, mais leurs plaques de croissance peuvent mûrir plus tôt.
« L’impact émotionnel que cela pourrait avoir sur Sienna pourrait être dévastateur », a déclaré Sophie. « Avoir aujourd’hui toutes sortes de différences peut conduire à toutes sortes de problèmes d’intimidation, d’isolement et de santé mentale. »
« Nous voulons tous que nos enfants restent des enfants aussi longtemps que possible, qu’ils entretiennent ces rêves magiques et nourrissent une imagination débordante avec des fées et des princesses, alors le corps de Sienna essayant de lui voler sa jeunesse semblait injuste », a-t-elle poursuivi. « Le RPC ne met certainement pas la vie en danger, mais il change quelque peu la vie. »
Malgré cela, Sophie hésite à se plaindre, affirmant qu’elle est « incroyablement chanceuse » d’avoir une fille heureuse et en bonne santé.
« Cependant, quand c’est votre fille que vous devez maintenir au sol pour que les médecins puissent lui faire des prises de sang ou lui faire des injections, et qu’elle pleure : ‘Maman, s’il te plaît, aide-moi, s’il te plaît, ne les laisse pas me faire du mal’, c’est navrant », a-t-elle admis. « Je ne peux pas non plus lui dire qu’elle a besoin de ces injections pour éviter qu’elle ne tombe malade, car c’est faux. »
La jeune fille reçoit désormais une injection toutes les quatre semaines.
« Parfois, elle est tout à fait d’accord avec eux, mais il y a encore de nombreuses occasions où elle donne des coups de pied, crie, se cache et en tant que parent, c’est un travail d’amour, sachant que c’est mieux pour elle, mais cela vous tue intérieurement », a déclaré Sophie.
La famille a été informée que Sienna continuerait probablement à suivre un traitement bloquant les hormones jusqu’à l’âge de 11 ou 12 ans, bien que cela dépende de son âge osseux et de son développement.
Sophie envisage maintenant l’avenir de sa fille et se demande si la congélation des ovules pourrait donner à Sienna plus d’options lorsqu’elle sera plus âgée.
« J’étudie actuellement cette possibilité au cas où son état affecterait sa fertilité plus tard », a-t-elle déclaré. « Lorsque le diagnostic a été posé, j’avais peur qu’elle ne puisse pas fonder sa propre famille un jour si elle le voulait, et que le choix puisse lui être retiré. Espérons que les bloqueurs hormonaux empêcheront que cela n’affecte sa fertilité. »
Les effets de cette maladie commencent déjà à se faire sentir.
« Sienna arrive à un âge où certains des symptômes incurables lui font faire face à des taches sur son visage dans les zones liées aux hormones », a déclaré Sophie. « C’est difficile de lui expliquer. »
À l’école, d’autres enfants la taquinaient, pensant qu’elle avait la varicelle.
« Personne ne veut penser que son enfant est bouleversé, surtout quand cela vient de ce que quelqu’un d’autre lui a dit », a déclaré Sophie. « Sienna était confuse parce qu’elle ne savait pas comment leur expliquer qu’il s’agissait de différents types de spots parce qu’elle ne le comprenait même pas. »
La mère en a parlé à l’enseignant de sa fille, qui a dit qu’elle rassurerait Sienna et dirait aux autres enfants que ce n’est « pas leur travail de jouer au docteur ».
Pour l’instant, Sophie se dit déterminée à laisser sa fille profiter d’être une petite fille.
« Mes principales préoccupations sont que toutes les petites filles veulent grandir avant qu’elles ne le devraient, et les pressions autour de choses comme la taille des seins, donc je crains qu’une fois que Sienna comprendra ce qui se passerait si elle refusait son traitement plus tôt pour qu’elle atteigne la puberté, sa maturité mentale ne serait pas prête pour tout ce qui va avec », a-t-elle déclaré.
« La puberté est un concept tellement abstrait pour un enfant, donc lui en parler est compliqué à comprendre pour elle et aussi à expliquer pour moi. »
Après tout, Sienna est encore une petite fille obsédée par les fées et les princes Disney. Sophie a déclaré qu’elle souhaitait emmener sa fille à Disneyland l’année prochaine pour perpétuer la magie de l’enfance.
« Le seul conseil que je donnerais à un autre parent qui s’inquiète de quelque chose, même s’il pense que cela lui donne une apparence ou un air névrosé, est de demander un avis médical et même d’obtenir un deuxième avis », a déclaré Sophie.
« Notre visiteuse de santé ne pensait même pas que cela serait pris au sérieux et, sans qu’elle ait remarqué quelque chose que je n’ai jamais fait, Sienna n’aurait pas reçu de traitement aussi tôt qu’elle l’a fait. »
